MC1R geni sanıldığından daha fazlasını etkiliyor olabilir

İnsan bedenindeki birtakım genler, birinci keşfedildiklerinde düşündüğümüzden daha fazla misyona sahip olabilir. Bilim insanlarının uzun müddettir araştırdığı MC1R de bunlardan biri. Birinci olarak saç ve cilt rengindeki rolüyle tanımlanan bu gen, vakitle ağrı algısından güneş hassasiyetine kadar uzanan farklı başlıklarda incelenmeye başladı. Bu durum, tek bir genin bedendeki tesirlerinin sanılandan daha karmaşık olabileceğini düşündürüyor.

BİLİM İNSANLARININ DİKKATİNİ ÇEKEN GEN

MC1R geni, melanin üretiminde misyon alan genlerden biri olarak biliniyor. Melanin; saç, cilt ve göz rengini belirleyen pigmentlerin genel ismi. Bu genin kimi varyantları açık cilt, çillenme ve doğal kızıl saç üzere özelliklerle ilişkilendiriliyor.

Ancak MC1R’yi bilim insanları için değişik kılan şey sırf dış görünüş değil. Araştırmalar ilerledikçe bu genin tesirlerinin saç ve cilt renginin ötesine uzanabileceği fark edildi. Bu nedenle MC1R, son yıllarda genetik araştırmaların dikkat çeken başlıklarından biri haline geldi.

ANESTEZİ ARAŞTIRMALARINDA ÖNE ÇIKTI

MC1R ile ilgili en çok konuşulan bulgulardan biri anestezi araştırmalarından geldi. Kimi çalışmalarda doğal kızıl saçlı bireylerin muhakkak genel anesteziklere daha yüksek dozda gereksinim duyabildiği görüldü. Bu bulgu, uzun yıllardır anlatılan kimi argümanların bilimsel olarak incelenmesine neden oldu.

Araştırmacılar daha sonra lokal anestezi ve ağrı algısıyla ilgili farklılıkları da incelemeye başladı. Birtakım çalışmalarda, MC1R varyantları taşıyan bireylerde ağrıya verilen cevabın değişebildiği görüldü. Lakin uzmanlar, bu sonuçların dikkatli yorumlanması gerektiğini belirtiyor. Elde edilen bilgiler, “anestezi bu şahıslara işlemez” üzere kesin sonuçları desteklemiyor. Bunun yerine kimi genetik farklılıkların ağrı ve anestezi karşılığını etkileyebileceğine işaret ediyor.

Uzmanlara nazaran burada asıl dikkat alımlı nokta, MC1R’nin direkt bir anestezi geni olması değil. Saç ve cilt rengiyle ilişkilendirilen bir genin hudut sistemiyle temaslı süreçlerde de rol oynayabileceğine dair işaretler vermesi, araştırmacıların ilgisini çeken asıl husus olarak görülüyor.

AĞRI ALGISIYLA KONTAĞI ARAŞTIRILIYOR

MC1R üzerine çalışan araştırmacıların ilgisini çeken bir öbür bahis da ağrı algısı. Kimi araştırmalarda, bu genin belli varyantlarını taşıyan şahıslarda sıcak ve soğuk üzere uyaranlara verilen karşılıkların farklılaşabildiği bildirildi.

Bu durum birinci bakışta şaşırtan görünebilir. Zira MC1R, direkt bir ağrı geni olarak tanımlanmıyor. Buna karşın kimi çalışmalar, pigment üretimiyle alakalı biyolojik yolların hudut sistemiyle beklenmedik irtibatlar kurabileceğini düşündürüyor.

Araştırmacılar ağrı algısının tek bir gen tarafından belirlenen kolay bir özellik olmadığını bilhassa vurguluyor. Bu nedenle MC1R’nin mümkün tesirleri incelense de elde edilen bulguların öteki genler ve çevresel faktörlerle birlikte kıymetlendirilmesi gerekiyor.

GÜNEŞ HASSASİYETİYLE İLİŞKİSİ DAHA GÜÇLÜ

MC1R ile ilgili en güçlü bilimsel bulguların bulunduğu alanlardan biri cilt sıhhati. Bu genin kimi varyantları açık deri, çillenme ve güneşte daha kolay yanma eğilimiyle ilişkilendiriliyor. Araştırmalar ayrıyeten kimi MC1R varyantlarının melanom üzere cilt kanserleri açısından da kıymetli olabileceğini gösteriyor. Uzmanlara nazaran bu bağ sadece saç ya da cilt renginden ibaret değil; genetik yapı da risk üzerinde rol oynayabiliyor.

Bilimsel açıdan bakıldığında MC1R ile ilgili en güçlü deliller ağrı yahut anestezi araştırmalarından değil, pigmentasyon ve güneş hassasiyeti alanından geliyor. Bu nedenle uzmanlar, genle ilgili en sağlam bulguların cilt sıhhatiyle alakalı başlıklarda bulunduğunu belirtiyor. Bu nedenle bilhassa açık ciltli, güneşte kolay yanan yahut ağır çillenme eğilimi bulunan bireylerin güneşten korunmaya daha fazla dikkat etmesi öneriliyor.

MC1R HERKESİ TIPKI FORMDA ETKİLEMİYOR

MC1R ile ilgili araştırmaların değerli bir kısmı genetik çeşitlilik üzerinde duruyor. Zira MC1R tek tip bir yapı değil. Bu gende çok sayıda farklı varyant bulunuyor ve her varyant birebir etkiyi göstermiyor. Bu nedenle tıpkı saç rengine sahip iki kişinin genetik yapısı birebir aynı olmayabiliyor. Emsal halde bir araştırmada görülen tesirin tüm insanlara genellenmesi de mümkün olmuyor.

MC1R üzerine yapılan çalışmaların kıymetli bir kısmı, insan genetiğinde tek bir genin tek bir sonuç doğurmadığını gösteriyor. Tıpkı gen farklı şahıslarda farklı tesirlerle ilişkilendirilebiliyor ve bu durum genetik araştırmaların neden bu kadar karmaşık olduğunu da ortaya koyuyor.

Bu nedenle internette dolaşan “kızıllara anestezi işlemez” ya da “kızıllar hiç beyazlamaz” üzere kesin tabirler, bilimsel araştırmaların ortaya koyduğu tabloyu tam olarak yansıtmıyor. MC1R ile bağlı kimi farklılıklar bulunsa da bunların her bireyde birebir formda görülmesi beklenmiyor.

Kaynak: {Haber Merkezi}